什么是脊髓小脑变性症

脊髓小脑变性症是以运动失调为主要症状，病理学上是以小脑及其传入、传出途径的变性为主体的疾病，临床上是以肢体共济失调和构音障碍为主要特征。

大量临床资料报告研究表明：小脑萎缩的大多数患者是属于遗传性的，且病情呈慢性、进展性恶化，若得不到有效的控制，很快就会危及生命。所以，一旦发现应及早用药治疗，有效地控制病情、改善原有的症状、提高生活质量、延缓生命。

其主要的临床表现为：

自主活动缓慢、躯干、肢体肌张力增高、站立不稳、步幅宽大、步态蹒跚、不能直线行走、呈“醉汉步态”，以及构音障碍、语言不利、吞咽困难，饮水呛咳、眼球震颤、持物不准、指鼻不能、头晕、失眠、晕厥、心悸、直立性低血压、排汗障碍、尿频、性功能减退或障碍等。

一、西医病因病理

本病病因不明，但大多有家族遗传倾向，20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传，而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传。国内外众多学者经过长期研究，将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13～q21，将OPCA遗传基因定位于6p24～p23之间。同时发现与病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及。DNA修复功能异常等诸多因素有关，但其确切病因尚不十分清楚。

病理方面，其表现多种多样，常见的有神经细胞的萎缩、变性，髓鞘的脱失，胶质细胞轻度增生，从而出现小脑半球及蚓部、小脑中下脚广泛变性，浦肯野细胞消失；脊髓后柱及克拉克柱的神经细胞萎缩或消失，继发胶质细胞增生，后根与脊神经节变性、髓鞘脱失，尤其在腰、骶段脊髓更为明显。亦可见到大脑皮质、基底核、丘脑、桥脑基底核等脑干部分核团的变性。

二、中医病因病理

中医学认为本组证候属于先天禀赋不足，肾元亏虚或疾病迁延日久，气血不足，脑髓不充，筋脉失养所致；或因情志失调，气机不畅，气滞血瘀致使五脏功能失调使然。其中以肾元亏虚为本。因为肾受五脏六腑之精而藏之，且生髓并上注于脑，使髓海充养，髓海有余，则轻劲多力，自过其度。髓海不足，则脑转耳鸣，胫酸眩冒，目无所见，懈怠安卧。即肾精亏虚可出现头晕耳鸣眼花，四肢乏力，精神疲惫，走路不稳，甚则卧床不起。此外，本病与肝、脾二脏功能失调，亦有着十分密切的关系。肾藏精主骨，肝藏血主筋，肝肾两亏，骨无所主，筋脉无所荣养，则足痿脉挛。肾元不足，肾阳虚损，封藏失职，亦可致脾气虚弱，故见腰膝酸软，阳痿遗精，月经量少或闭经，耳鸣耳聋，精神委靡，神疲乏力，少气懒言，动则益甚，面色苍白，便溏纳呆，小便频数，余沥不尽，脉虚沉迟。亦可见阴虚火旺，虚阳外越之候。《内经》云：“肾者作强之官，伎巧出焉”。只有肾脏作强功能正常，人体动作方能协调自如。虽然本组证候殃及肝、脾、肾诸脏，但以肾虚为其根本。肾元虚衰，不能上充髓海，作强无权，伎巧不出，故而动作笨拙，步履蹒跚；肾虚而精血不足，不能制约亢阳，阴亏于下，阳浮于上，虚风内生，而致肢体颤振，躯体摇晃；脑失所养，故思维迟钝，表情呆板，智能低下，精神委靡。

脊髓小脑

变性症及其相关

病徵

初期 ：走路时 步履不稳，肢体 摇晃 ；

动作反应迟缓及准确性变差；

中期 ： 说话时发音含糊不清，无法控制音调；

眼球转动不平顺，影像容易产生 「 重叠 」；

肌肉不协调感加重， 无法写字 ；

有时感到 吞嚥困难，进食时容易呛咳 。

晚期 ：说话极不清楚，甚至无法语言；

肢体乏力， 不能站立，需靠轮椅代步。

确诊方法

医生会先依据脑神经系统临床检查的程序来判断病人是否存在 小脑及脊髓 神经失调的病态，然後会查问他的 家族史（包括已故的亲人），最後透过核磁共振（ MRI ）及基因测试 ，才能判断 病人是否患上小脑萎缩症。

遗传方式

因为这是自体显性遗传疾病，所以若父母一方有小脑萎缩症，则其子女不分性别都将有 50% 机率罹患此病。若其子女未受遗传，则其下一代也不会因遗传而罹患此病。

治疗方法

这是属於退化性疾病，目前未有可以根治的药物，治疗的重点在复健治疗，使患者 尽 可能维持最高的生活自理能力。